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Autor: Admin
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Datum: Juni 20, 2015
Zeit: 14:56:56 | 4 jahre vor

Wissenschaftler finden Gen, um Geburtsfehler männlichen verbunden


Kings College London, in Zusammenarbeit mit der Radboud Universität Nijmegen Medical Centre in den Niederlanden, hat ein neues Gen mit Hypospadie verbunden sind, eine angeborene Fehlbildung der männlichen Genitalien entdeckt. Die Forschung wurde 28. November in Nature Genetics veröffentlicht.

Bisher war bekannt, dass die Genetik spielt eine Rolle bei der Entwicklung der Erkrankung, mit fünf Prozent der Patienten, die einen männlichen relativen Neigung haben, aber die beteiligten Gene waren unbekannt. Diese Studie zeigt zum ersten Mal, dass ein Gen, das von der Mutter geerbt konnte bei der Entwicklung der Krankheit wichtig sein.

Hypospadie ist eine häufige angeborene Erkrankung, die etwa 1 in 375 Kinder betroffen. In diesen Kindern der Harnröhrenöffnung nicht an der Spitze des Penis liegt, sondern irgendwo auf halbem Wege an der Basis des Penis oder Hodensack. Kinder mit der Bedingung einer Operation in der Regel zwischen sechs und 18 Monate alt unterziehen, aber die Fehlbildung kann medizinischen Folgen, psychischen und sexuellen Missbrauch im späteren Leben haben.


Dr. Jo Knight, an der Gesamt Biomedizinisches Forschungszentrum am King basiert, half bei der Analyse einer genomweiten Assoziationsstudie von 436 Jungen mit Hypospadie und 494 ohne die Bedingung, die von Loes van der Zanden und Kollegen durchgeführt wurde an der Radboud University Nijmegen Medical Centre in den Niederlanden.

Die Studie zeigte eine starke Assoziation zwischen Veränderungen in der Gen DGKK und Hypospadie. Ein Junge mit einem modifizierten Gens DGKK hat 2,5 mal höheres Risiko, mit der Bedingung, als die anderen Jungs geboren. DGKK Das Gen ist auf dem X-Chromosom und wird daher von der Mutter geerbt.

Dr. Jo Ritter sagte: "Bis jetzt wussten wir sehr wenig von Hypospadie und warum manche Kinder mit der Krankheit geboren. Wir wussten bereits, dass es eine größere Wahrscheinlichkeit von Kindern mit Hypospadie geboren, wenn ein männlicher Verwandter hat den Zustand, aber diese Studie zeigt, dass Veränderungen in der Gen DGKK, auf dem X-Chromosom von der Mutter geerbt, spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung der Erkrankung.

"Aber wir wissen immer noch nicht genau, wie diese bewirkt, dass die Bedingung, so gibt es mehr Forschung zu tun, um auf andere Kombinationen von Genen und Umweltfaktoren, die die Fehlbildung auslösen aussehen könnte."

Eine Kopie des Papiers in Nature Genetics, "gemeinsame Varianten in DGKK sind stark mit dem Risiko der Hypospadie verbunden", ist auf Anfrage erhältlich.


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